A Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes) está aplicando técnicas de inteligência artificial (IA) em pesquisas voltadas ao diagnóstico da hemofilia A, uma doença genética rara que afeta de uma a cada 5 mil a 10 mil pessoas no mundo. A iniciativa busca oferecer mais precisão nos resultados e reduzir a necessidade de procedimentos invasivos.

A hemofilia é caracterizada por um distúrbio de coagulação que provoca hemorragias prolongadas mesmo em casos de pequenos ferimentos. Atualmente, o diagnóstico exige coleta de sangue por punção, procedimento que, em pacientes com a condição, pode gerar riscos adicionais.

O projeto da Ufes propõe um método menos invasivo, utilizando um teste genético feito a partir da coleta de células da mucosa oral ou nasal com cotonete. A partir do DNA extraído, a IA analisa mutações associadas à doença e determina a gravidade, leve, moderada ou grave.

Segundo a professora e pesquisadora da Ufes, Débora Dummer, o modelo desenvolvido já atinge cerca de 65,5% de precisão e tem potencial para ser aprimorado. “A nossa estratégia foi pensada numa forma de melhorar a qualidade de vida do paciente”.

A professora explica ainda como é feito o passo a passo da coleta dos exames tendo como recurso a inteligência artificial. “Usamos um cotonete para colher células da mucosa oral ou nasal, depois extraímos o DNA para identificar quais mutações o paciente tem. Depois, com esses dados, jogamos para a inteligência artificial e ela vai dizer se o paciente tem hemofilia em diferentes severidades”, explicou.

Além da hemofilia, o Núcleo de Genética Humano-Molecular da Ufes aplica IA em outros estudos, como o projeto “Genética da COVID longa”, que avalia, com base em dados genéticos, a probabilidade de o paciente desenvolver formas mais leves ou mais graves da condição.

Para a equipe, a combinação entre biologia, genética e ciência da computação representa um avanço importante para a medicina, permitindo diagnósticos mais eficientes e contribuindo para tratamentos mais assertivos.